Ögat som ett delvis genomskinligt organ erbjuder utmärkta möjligheter att konstatera sjukdomar och en noggrann klassificering. I människoögat kan det finnas till och med tusentals genetiska sjukdomar. Finlands historia av en delvis isolerad befolkning utgör en utmärkt utgångspunkt för att undersöka ärftliga sjukdomar, och faktum är att Finland har berikats med många genetiska sjukdomar.
Jag skrev min avhandling om genetiken bakom schizofreni i akademiker Leena Peltonens grupp. Då jag år 2012 började specialisera mig på ögonsjukdomar upptäckte jag att många patienter hade en odiagnostiserad genetisk ögonsjukdom. Min bakgrund gjorde att jag intresserade mig för dessa och återupptog forskningsarbetet efter pausen efter avhandlingen. I dag leder jag ett forskningsteam inom ögongenetik vid Folkhälsans forskningscentrum.
Mitt forskningsteam fokuserar övergripande på att utreda ärftliga ögonsjukdomar
Om de så önskar anser jag att alla patienter har rätt att få en förklaring på sin sjukdom om en exakt genetisk diagnos kan erbjuda det. En riskkartläggning vid ärftlighetsrådgivningen och av släkten ger möjlighet till detta. En utveckling av behandlingarna lyckas inte heller utan kännedom om sjukdomarnas molekylbiologiska mekanismer.
Inom sjukhusarbetet erbjuds gentester med genpaneler. De förklarar dock endast en del av de ärftliga ögonsjukdomarna. Ambitionen för vårt team är att utreda den genetiska orsaken till dessa ännu okända ärftliga ögonsjukdomar. När vi förstår den genetiska orsaken kan vi undersöka hur genfelet påverkar cellerna och eventuellt utveckla behandlingsformer.
Bättre förståelse för sjukdomsbilden och utveckling av behandlingsformer
Vi har exempelvis hittat ett genfel som orsakar hornhinneinflammation som visat sig vara mycket allmänt i Finland, det vetenskapliga namnet är keratitis fugax hereditaria. Forskningen fortsätter för att exakt kunna fastställa sjukdomsbilden och för att hitta bättre behandlingar.
Vi har dessutom i Finland i samarbete med professor Tero Kivelä skildrat BAP1-cancersyndromet som predisponerar för flera olika cancerformer, exempelvis melanom i åderhinnan Vårt forskningsteam undersöker även på bred front andra ärftliga ögonsjukdomar, exempelvis ärftlig hornhinnedegeneration, ärftlig näthinnedegeneration, medfödd grå starr samt glaukom som börjar vid ung ålder Den vanligaste orsaken till hornhinnetransplantation i västvärlden är Fuchs hornhinnedystrofi, och vi håller på att utreda den genetiska bakgrunden till detta för första gången i Finland.
Vårt forskningsteam består av experter med mångsidig kompetens eftersom vi undersöker ögonsjukdomar på bred front.
1) vi utreder sjukdomsbilden noggrant genom att till exempel på olika sätt ta bilder av ögat
2) med hjälp av genetisk forskning försöker vi hitta nya genfel och sjukdomsmekanismer
3) med hjälp av cell- och molekylbiologiska undersökningar utreder vi hur genfelen påverkar cellerna och vävnaderna
4) då vi bättre förstår molekylbiologin vill vi utveckla eventuella behandlingar mot ögonsjukdomar.
Mitt forskningsteam har fått flera stipendier av Silmäsäätiö och utan dessa skulle nämna forskningsrön inte ha gjorts. Stiftelsens betydelse för ögonforskningen är oersättlig i Finland.
Artikeln är skriven av specialistläkaren inom ögonsjukdomar och docenten i oftalmologi Joni A. Turunen
Docent Turunen arbetar på Ögon-öronsjukhuset vid Helsingfors universitetssjukhus. Därutöver arbetar han som klinisk lärare vid Helsingfors universitet samt som ledare för forskningsteamet inom ögongenetik vid Folkhälsans forskningscentrum.
Artikelns bild: Close up of anatomical eye model, Olena Yakobchuk/Shutterstock.com
